El color de piel es uno de los rasgos más visibles y variables entre los
seres humanos, por ello los científicos siempre estuvieron interesados en la
evolución de su variación. Un nuevo estudio, liderado por genetistas de University
College London (UCL) y publicado en la revista Nature Communications
de Londres, identificó nuevas variantes genéticas asociadas al color de piel en
distintas poblaciones latinoamericanas.
Los hallazgos de este estudio fueron posible gracias a la
participación de investigadores de Brasil, Chile, Colombia, México y Perú, como
parte del consorcio internacional CANDELA, en el que participan investigadores
de la Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH). Los resultados
explican la variación de la piel, el cabello y el color de los ojos de los
latinoamericanos, proporcionan nuevos conocimientos sobre la evolución humana e
informan sobre la comprensión de los factores de riesgo genéticos para
enfermedades como el cáncer de piel.
Los investigadores analizaron el color de piel, ojos y cabello en más de
6,000 latinoamericanos, los cuales tienen una mezcla de ancestrias nativo
americana, europea y africana. Se encontró que el color de piel claro en
euroasiáticos evolucionó independientemente a partir de distintas variantes
genéticas.
Cabe resaltar que los nativos americanos son genéticamente cercanos a
asiáticos orientales, debido a que el poblamiento de América ocurrió hace 15
mil años a partir de una migración desde Siberia Oriental hacia Norteamérica.
Por tanto, muchas de las variantes genéticas presentes en los nativos
americanos son compartidas con los asiáticos orientales.
Nuevos genes
Asimismo, se encontró cinco nuevos genes que afectan el color de piel y
ojos. Los genes que afectan el color de piel han sido extensamente estudiados
en europeos, pero los investigadores encontraron una nueva variante en el
gen MFSD12, que se encuentra casi exclusivamente en asiáticos y
nativos americanos.
Los investigadores mostraron que esta variante genética evolucionó por
selección natural en asiáticos, luego que divergieran evolutivamente de los
europeos hace 40 mil años. La misma variante genética fue introducida en
América por los primeros nativos americanos que poblaron el continente. Es la
primera vez que este gen se relaciona con el color de la piel en nativos
americanos y asiáticos orientales.
El Dr. Kaustubh Adhikari, investigador del Instituto de Genética de la
UCL, refirió que el estudio demuestra que el color de la piel más claro
apareció de forma independiente en Europa y Asia Oriental. También muestra que
este gen estaba bajo una fuerte presión de selección natural en el este de
Asia, posiblemente como adaptación a los cambios en los niveles de luz solar y
la radiación ultravioleta.
La diversidad física humana fascinó a los biólogos durante siglos y, a
pesar del descubrimiento de cientos de genes relacionados con dicha variación,
aún queda mucho por entender para obtener una imagen completa de su evolución.
Los científicos abogan por una mayor diversidad en la investigación genética
para garantizar que todos se beneficien de los resultados médicos de la
investigación.
Variación en niveles de pigmentación en
latinoamericanos
Recientemente se publicó el primer estudio sobre los genes relacionados
con el color de la piel en África. Los latinoamericanos también están
insuficientemente representados en investigaciones genéticas, en particular en
estudios sobre la variación en sus niveles de pigmentación. "Se suele
pensar que la variación en la pigmentación, como el color de la piel en los
latinoamericanos, se debe al grado variable de ascendencia europea o africana
en cada persona. Pero el estudio muestra que también existe una variación
heredada de sus ancestros nativos americanos", dijo el Dr. Javier Mendoza
Revilla, investigador del Instituto de Genética UCL y exalumno de la UPCH.
Desmond Tobin, profesor de la University College Dublin, señaló que el
pigmento melanina determina el color de nuestro cabello, piel y ojos. “El
gen MFSD12 influye en cómo se produce y almacena la melanina
en la piel, lo que afecta el color de nuestra piel. Una piel más oscura produce
más melanina, ayuda a evitar que la luz UV dañe nuestro ADN y, por tanto,
ofrece protección contra el cáncer de piel", comentó.
“Este gen también fue detectado en un estudio del color de la piel en
africanos, pero las variantes genéticas encontradas fueron distintas de las que
se observó en este estudio, destacando la enorme diversidad genética que existe
en los seres humanos y la necesidad de diversificar las poblaciones de
estudio", enfatizó Andrés Ruiz-Linares, profesor del Instituto de Genética
UCL y director del consorcio CANDELA.
Además de la variación del color de la piel, los científicos observaron
una amplia variación en el color de los ojos. “Las primeras investigaciones
sobre el color de ojos se centraron en Europa y principalmente en la distinción
entre ojos azules y marrones. Pero en nuestro estudio mostramos que el color de
los ojos es un continuo amplio, y al estudiar la variación más sutil de marrón
a negro, encontramos dos nuevos genes vinculados a este", finalizó la Dra.
Anood Sohail, investigadora de la Universidad de Cambridge.
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